Arterial hypertension linked to α -1-antitrypsin deficit from an etiological point of view

Abstract

Un varón de 38 años fue evaluado para descartar causa secundaria de hipertensión arterial. No tenía historia de etilismo o tabaquismo y había presentado previamente un cólico renal. Se encontraba asintomático, objetivándose en la exploración física canicie abundante, ligera cifosis y acropaquia. Se practicó en una primera valoración un protocolo general para la búsqueda de hipertensión secundaria, objetivándose policitemia y litiasis urinaria. La espirometría y la radiografía de tórax no mostraron alteraciones relevantes. Tras ello se demostró ligera hipoxemia, aumento de la eritropoyetina, déficit de α-1-antitripsina y osteoporosis. El estudio genético mostró un genotipo MZ. Se comenta la coexistencia de policitemia y aumento de la eritropoyetina, como potenciales elementos causales de su hipertensión (ambas secundarias al déficit de α-1-antitripsina). Se menciona el papel de la litiasis urinaria, probablemente hipercalciúrica, junto a la canicie precoz como potenciales causas de la osteoporosis, no encontrando relación de este problema, en ausencia de hepatopatía, con el déficit de α-1-antitripsina.

A 38-year-old male was evaluated to rule out secondary cause of arterial hypertension. He had no background or alcoholism or smoking and had previously suffered renal colic. He was asymptomatic, the physical examination showing abundant gray hair, mild kyphosis, and acropachy. A general protocol was used in the first assessment to look for secondary hypertension, observing polycythemia and urinary lithiasis. The spirometry and chest X-ray did not show any relevant alterations. After this, he had mild hypoxemia, increased erythropoietin, α-1-antitrypsin deficit and osteoporosis. The genetic study showed a MZ genotype. Coexistence of polycythemia and increased erythropoietin were mentioned as potential causal elements of his hypertension (both secondary to the α-1-antitrypsin deficit). The role of the urinary lithiasis, probably hypercalciuric, together with early grayness, are mentioned as potential causes of the osteoporosis. No relationship of this problem, in absence of hepatopathy, was found with the α-1-antitrypsin deficit.