Identificador persistente para citar o vincular este elemento: https://accedacris.ulpgc.es/handle/10553/139844
Título: Genetic map of Wilson disease in Spain – A great tool to improve diagnosis and screening
Autores/as: Alonso Castellano, Pablo 
Mariño, Zoe
Tugores, Antonio 
Olveira, Antonio
Ampuero, Javier
Berenguer, Marina
Fernández-Ramos, José Ramón
Moreno-Planas, José María
Lázaro-Ríos, María
Masnou, Helena
González-Diéguez, María Luisa
Pinazo-Bandera, José María
Molina-Pérez, Esther
Hernández-Guerra, Manuel
Romero-Gutiérrez, Marta
Fernández-Álvarez, Paula
Muñoz, Carolina
Lorente, Sara
Cachero, Alba
Delgado-Blanco, Manuel
Vargas, Víctor
Gómez-Camarero, Judith
Cuenca, Francisca
Ibáñez-Samaniego, Luis
Fernández-Bermejo, Miguel
Álvarez-Suárez, Beatriz
Iruzubieta, Paula
Arencibia-Almeida, Ana
García-Villarreal, Luis
Clasificación UNESCO: 32 Ciencias médicas
320601 Digestión
320102 Genética clínica
Palabras clave: Atp7B Gene
Genetic Screening
Misdiagnosis
Rare Disease
Fecha de publicación: 2025
Publicación seriada: Revista Espanola de Enfermedades Digestivas 
Resumen: Wilson disease (WD) is a rare genetic disease secondary to mutations in the ATP7B gene, which encodes a protein involved in copper excretion. There are more than 1000 different mutations among patients and diagnosis is sometimes difficult. Without treatment, WD leads to death but there are therapies that are so effective and offer a normal life to patients, if started early. Every population shows different mutations, so a genetic map of every country is very important for patients and physicians, to reach early diagnosis and therapy with the best prognosis for patients.
URI: https://accedacris.ulpgc.es/handle/10553/139844
ISSN: 1130-0108
DOI: 10.17235/reed.2025.11005/2024
Fuente: Revista Espanola de Enfermedades Digestivas[ISSN 1130-0108],v. 117 (5), p. 249-255, (Enero 2025)
Colección:Artículos
Adobe PDF (921,24 kB)
Vista completa

Google ScholarTM

Verifica

Altmetric


Comparte



Exporta metadatos



Los elementos en ULPGC accedaCRIS están protegidos por derechos de autor con todos los derechos reservados, a menos que se indique lo contrario.