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Identificador persistente para citar o vincular este elemento: https://accedacris.ulpgc.es/handle/10553/139844
Campo DC Valoridioma
dc.contributor.authorAlonso Castellano, Pablo-
dc.contributor.authorMariño, Zoe-
dc.contributor.authorTugores, Antonio-
dc.contributor.authorOlveira, Antonio-
dc.contributor.authorAmpuero, Javier-
dc.contributor.authorBerenguer, Marina-
dc.contributor.authorFernández-Ramos, José Ramón-
dc.contributor.authorMoreno-Planas, José María-
dc.contributor.authorLázaro-Ríos, María-
dc.contributor.authorMasnou, Helena-
dc.contributor.authorGonzález-Diéguez, María Luisa-
dc.contributor.authorPinazo-Bandera, José María-
dc.contributor.authorMolina-Pérez, Esther-
dc.contributor.authorHernández-Guerra, Manuel-
dc.contributor.authorRomero-Gutiérrez, Marta-
dc.contributor.authorFernández-Álvarez, Paula-
dc.contributor.authorMuñoz, Carolina-
dc.contributor.authorLorente, Sara-
dc.contributor.authorCachero, Alba-
dc.contributor.authorDelgado-Blanco, Manuel-
dc.contributor.authorVargas, Víctor-
dc.contributor.authorGómez-Camarero, Judith-
dc.contributor.authorCuenca, Francisca-
dc.contributor.authorIbáñez-Samaniego, Luis-
dc.contributor.authorFernández-Bermejo, Miguel-
dc.contributor.authorÁlvarez-Suárez, Beatriz-
dc.contributor.authorIruzubieta, Paula-
dc.contributor.authorArencibia-Almeida, Ana-
dc.contributor.authorGarcía-Villarreal, Luis-
dc.date.accessioned2025-06-10T14:52:51Z-
dc.date.available2025-06-10T14:52:51Z-
dc.date.issued2025-
dc.identifier.issn1130-0108-
dc.identifier.otherScopus-
dc.identifier.urihttps://accedacris.ulpgc.es/handle/10553/139844-
dc.description.abstractWilson disease (WD) is a rare genetic disease secondary to mutations in the ATP7B gene, which encodes a protein involved in copper excretion. There are more than 1000 different mutations among patients and diagnosis is sometimes difficult. Without treatment, WD leads to death but there are therapies that are so effective and offer a normal life to patients, if started early. Every population shows different mutations, so a genetic map of every country is very important for patients and physicians, to reach early diagnosis and therapy with the best prognosis for patients.-
dc.languageeng-
dc.relation.ispartofRevista Espanola de Enfermedades Digestivas-
dc.sourceRevista Espanola de Enfermedades Digestivas[ISSN 1130-0108],v. 117 (5), p. 249-255, (Enero 2025)-
dc.subject32 Ciencias médicas-
dc.subject320601 Digestión-
dc.subject320102 Genética clínica-
dc.subject.otherAtp7B Gene-
dc.subject.otherGenetic Screening-
dc.subject.otherMisdiagnosis-
dc.subject.otherRare Disease-
dc.titleGenetic map of Wilson disease in Spain – A great tool to improve diagnosis and screening-
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/Article-
dc.typeArticle-
dc.identifier.doi10.17235/reed.2025.11005/2024-
dc.identifier.scopus105006715149-
dc.identifier.isi001493236000003-
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dc.investigacionCiencias de la Salud-
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crisitem.author.deptGIR IUIBS: Diabetes y endocrinología aplicada-
crisitem.author.deptIU de Investigaciones Biomédicas y Sanitarias-
crisitem.author.orcid0000-0002-1849-9239-
crisitem.author.parentorgIU de Investigaciones Biomédicas y Sanitarias-
crisitem.author.fullNameAlonso Castellano, Pablo-
crisitem.author.fullNameTugores Céster, Antonio-
Colección:Artículos
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