Identificador persistente para citar o vincular este elemento: http://hdl.handle.net/10553/70333
Título: Diagnóstico genético de poliquistosis renal autosómica dominante mediante PCR múltiple
Otros títulos: Genetic diagnosis of autosomal dominant polycystic kidney disease using multiplex-PCR
Autores/as: Buset Ríos, Nisa
Torres Galván, María J.
Sánchez, Juan J.
Hernández, Carmen R.
Hernández Velázquez, Érika
Rodríguez Pérez, José Carlos 
Clasificación UNESCO: 320506 Nefrología
Palabras clave: Enfermedad poliquística
Microsatélites
PCR múltiple
Diagnóstico molecular
Fecha de publicación: 2009
Publicación seriada: Nefrologia 
Resumen: Introducción: La poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) es la enfermedad hereditaria más frecuente con mayor amenaza para la vida. El análisis molecular de microsatélites polimórficos, localizados en torno a los genes responsables de la enfermedad (PKD1 y PKD2) se utiliza para confirmar el diagnóstico y dar consejo genético. Métodos: Se desarrolló un método de genotipado para cinco marcadores de PKD1 y cuatro de PKD2, basado en dos reacciones de PCR múltiple y análisis por electroforesis capilar. Un total de 110 individuos, pertenecientes a 14 familias afectas, fueron genotipados para confirmar la concordancia con el método de PCR simple usado previamente. Resultados: El rango de tamaño de los fragmentos amplificados fue desde 95 a 154 pb, y los perfiles completos de marcadores microsatélites se obtuvieron a partir de 1-5 ng de ADN. La especificidad de la PCR múltiple fue del 88,5% (IC 95% 75,9-95,2), y la sensibilidad del 87,9 (IC 95% 76,1-94,6). Conclusiones: Esta estrategia, junto con la detección automática de alelos, permite realizar un análisis genético fiable, sencillo, más rápido y de menor coste que el basado en amplificaciones individuales de los microsatélites.
URI: http://hdl.handle.net/10553/70333
ISSN: 0211-6995
Fuente: Nefrología: publicación oficial de la Sociedad Española de Nefrología [ISSN 0211-6995], v. 29 (4), p. 327-330
URL: http://dialnet.unirioja.es/servlet/articulo?codigo=3328656
Colección:Artículos
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