Diagnóstico genético de poliquistosis renal autosómica dominante mediante PCR múltiple

Abstract

Introducción: La poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) es la enfermedad hereditaria más frecuente con mayor amenaza para la vida. El análisis molecular de microsatélites polimórficos, localizados en torno a los genes responsables de la enfermedad (PKD1 y PKD2) se utiliza para confirmar el diagnóstico y dar consejo genético. Métodos: Se desarrolló un método de genotipado para cinco marcadores de PKD1 y cuatro de PKD2, basado en dos reacciones de PCR múltiple y análisis por electroforesis capilar. Un total de 110 individuos, pertenecientes a 14 familias afectas, fueron genotipados para confirmar la concordancia con el método de PCR simple usado previamente. Resultados: El rango de tamaño de los fragmentos amplificados fue desde 95 a 154 pb, y los perfiles completos de marcadores microsatélites se obtuvieron a partir de 1-5 ng de ADN. La especificidad de la PCR múltiple fue del 88,5% (IC 95% 75,9-95,2), y la sensibilidad del 87,9 (IC 95% 76,1-94,6). Conclusiones: Esta estrategia, junto con la detección automática de alelos, permite realizar un análisis genético fiable, sencillo, más rápido y de menor coste que el basado en amplificaciones individuales de los microsatélites.