Inmunodeficiencias primarias causadas por defectos en la inmunidad dependiente de los sistemas Interleucina (IL)-12/Interferon gamma (IFN-γ) e IL-23/IL-17-IL22

Abstract

En esta tesis se muestra la caracterización clínica, funcional y molecular de pacientes con deficiencia recesiva parcial (RP) de IFN-γR1. Se estudió una serie de 14 pacientes procedentes de 11 familias. Nueve pacientes de Chile, Portugal y Polonia fueron homocigotos para la mutación p.I87T en IFNGR1, y cinco pacientes de las Islas Canarias fueron homocigotos para la mutación p.V63G en IFNGR1, que se suponía inicialmente que resultaba en una forma autosómica recesiva completa de la enfermedad. La homocigosidad para los alelos p.I87T y p.V63G confiere una forma autosómica recesiva parcial en este defecto, menos grave que la forma autosómica recesiva completa de deficiencia de IFN-γR1. Ambas mutaciones resultan de un efecto fundador.