Please use this identifier to cite or link to this item: http://hdl.handle.net/10553/21810
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dc.contributor.advisorRodríguez Gallego, José Carloses
dc.contributor.authorSologuren Marrero, Ithaisaes
dc.contributor.otherFacultad de Ciencias de La Saludes
dc.contributor.otherDepartamento de Ciencias Clínicases
dc.date.accessioned2017-05-19T02:30:30Z-
dc.date.accessioned2018-06-05T13:21:36Z-
dc.date.available2017-05-19T02:30:30Z-
dc.date.available2018-06-05T13:21:36Z-
dc.date.issued2016en_US
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10553/21810-
dc.descriptionPrograma de doctorado: Microbiología clínica y enfermedades infecciosas-
dc.description.abstractEn esta tesis se muestra la caracterización clínica, funcional y molecular de pacientes con deficiencia recesiva parcial (RP) de IFN-γR1. Se estudió una serie de 14 pacientes procedentes de 11 familias. Nueve pacientes de Chile, Portugal y Polonia fueron homocigotos para la mutación p.I87T en IFNGR1, y cinco pacientes de las Islas Canarias fueron homocigotos para la mutación p.V63G en IFNGR1, que se suponía inicialmente que resultaba en una forma autosómica recesiva completa de la enfermedad. La homocigosidad para los alelos p.I87T y p.V63G confiere una forma autosómica recesiva parcial en este defecto, menos grave que la forma autosómica recesiva completa de deficiencia de IFN-γR1. Ambas mutaciones resultan de un efecto fundador.-
dc.formatapplication/pdfes
dc.languagespaen_US
dc.rightsby-nc-ndes
dc.subject2412 Inmunologíaes
dc.titleInmunodeficiencias primarias causadas por defectos en la inmunidad dependiente de los sistemas Interleucina (IL)-12/Interferon gamma (IFN-γ) e IL-23/IL-17-IL22es
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/doctoralThesisen_US
dc.typeThesisen_US
dc.typeThesisen_US
dc.compliance.driver1es
dc.contributor.departamentoDepartamento de Ciencias Clínicases
dc.identifier.absysnet733852es
dc.investigacionCiencias de la Saludes
dc.rights.accessrightsinfo:eu-repo/semantics/openAccesses
dc.type2Tesis doctoralen_US
dc.identifier.matricula701952es
dc.identifier.ulpgces
dc.contributor.programaMicrobiología Clínica Y Enfermedades Infecciosases
item.fulltextCon texto completo-
item.grantfulltextopen-
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