Sistema de evaluación de variantes genéticas

Abstract

Las variantes genéticas individuales pueden determinar la presencia de enfermedades genéticas de etiología desconocida y su conocimiento puede ayudar a hacer un diagnóstico precoz e incluso mejorar el tratamiento. La secuenciación masiva de exoma es una estrategia válida para la búsqueda de variantes relevantes sin hipótesis. Los datos originados por la secuenciación necesitan del establecimiento de relaciones entre variantes y patologías. Para ello hay que evaluar las características de cada variante y las interacciones que hay entre los genes relacionados con ambas. En este trabajo presentamos un programa informático que evalúa cada variante y otorga una puntuación a cada gen afectado según sus interacciones y su distancia al fenotipo seleccionado para facilitar la tarea de selección de variantes genéticas con potenciales implicaciones clínicas.

Individual genetic variants can determine the presence of pathologies with unknown etiology. Its knowledge can help in making an early diagnostic and improving its treatment. Exome sequencing has been proved to be a valid strategy to search for relevant variants without hypothesis. Data generated from sequencing need the establishment of relationships between variants and pathologies. To do this, the characteristics of each variant and the interactions between the related genes should be evaluated. In this work, we present a software application to evaluate each variant and asssign a score to each affected gene depending on its interactions and its distance to the nearest phenotype i order to facilitate the selection of genetic variants with potential clinical implications.