Please use this identifier to cite or link to this item: http://hdl.handle.net/10553/16094
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dc.contributor.advisorHernández Cabrera, José Juanes
dc.contributor.advisorTugores, Antonioes
dc.contributor.authorLorente Arencibia, Pascuales
dc.contributor.otherInstituto Universitario de Sistemas Inteligentes y Aplicaciones Numéricas en Ingeniería (SIANI)en_US
dc.date.accessioned2016-03-09T03:30:29Z-
dc.date.accessioned2018-05-15T10:51:48Z-
dc.date.available2016-03-09T03:30:29Z-
dc.date.available2018-05-15T10:51:48Z-
dc.date.issued2016en_US
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10553/16094-
dc.descriptionMáster Universitario en Sistemas Inteligentes y Aplicaciones Numéricas en Ingeniería (SIANI)en_US
dc.description.abstractLas variantes genéticas individuales pueden determinar la presencia de enfermedades genéticas de etiología desconocida y su conocimiento puede ayudar a hacer un diagnóstico precoz e incluso mejorar el tratamiento. La secuenciación masiva de exoma es una estrategia válida para la búsqueda de variantes relevantes sin hipótesis. Los datos originados por la secuenciación necesitan del establecimiento de relaciones entre variantes y patologías. Para ello hay que evaluar las características de cada variante y las interacciones que hay entre los genes relacionados con ambas. En este trabajo presentamos un programa informático que evalúa cada variante y otorga una puntuación a cada gen afectado según sus interacciones y su distancia al fenotipo seleccionado para facilitar la tarea de selección de variantes genéticas con potenciales implicaciones clínicas.en_US
dc.description.abstractIndividual genetic variants can determine the presence of pathologies with unknown etiology. Its knowledge can help in making an early diagnostic and improving its treatment. Exome sequencing has been proved to be a valid strategy to search for relevant variants without hypothesis. Data generated from sequencing need the establishment of relationships between variants and pathologies. To do this, the characteristics of each variant and the interactions between the related genes should be evaluated. In this work, we present a software application to evaluate each variant and asssign a score to each affected gene depending on its interactions and its distance to the nearest phenotype i order to facilitate the selection of genetic variants with potential clinical implications.en_US
dc.formatapplication/pdfes
dc.languagespaen_US
dc.rightsby-nc-ndes
dc.subject120311 Logicales de ordenadoresen_US
dc.subject120320 Sistemas de control médicoen_US
dc.subject120317 Informáticaen_US
dc.subject.otherNGSes
dc.subject.otherExomaes
dc.subject.otherVarianteses
dc.subject.otherAnálisises
dc.subject.otherBusiness intelligencees
dc.subject.otherBig dataes
dc.subject.otherDiagnósticoes
dc.titleSistema de evaluación de variantes genéticases
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/masterThesisen_US
dc.typeMasterThesisen_US
dc.compliance.driver1es
dc.contributor.departamentoDepartamento de Informática Y Sistemases
dc.identifier.absysnet720096es
dc.identifier.crisid--
dc.investigacionIngeniería y Arquitecturaen_US
dc.rights.accessrightsinfo:eu-repo/semantics/openAccesses
dc.type2Trabajo final de másteren_US
dc.utils.revisionen_US
dc.identifier.matricula37505es
dc.identifier.ulpgcen_US
dc.contributor.buulpgcBU-INFes
dc.contributor.titulacionMáster Universitario en Sistemas Inteligentes y Aplicaciones Numéricas en Ingenieríaes
item.fulltextCon texto completo-
item.grantfulltextopen-
crisitem.advisor.deptSIANI: Inteligencia Artificial, Redes Neuronales, Aprendizaje Automático e Ingeniería de Datos-
crisitem.advisor.deptIU Sistemas Inteligentes y Aplicaciones Numéricas-
crisitem.advisor.deptDepartamento de Informática y Sistemas-
crisitem.author.fullNameLorente Arencibia, Pascual-
Appears in Collections:Trabajo final de máster
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