Please use this identifier to cite or link to this item: http://hdl.handle.net/10553/106725
Title: Hipercolesterolemia familiar en Gran Canaria: mutación con efecto fundador y alta frecuencia de diabetes
Other Titles: Familial hypercholesterolemia in Gran Canaria: Founder mutation effect and high frequency of diabetes
Authors: Sánchez Hernández, Rosa María 
González Lleó, Ana María 
Tugores, Antonio 
Brito Casillas, Yeray 
Civeira, Fernando
Boronat Cortés, Mauro 
Wägner, Anna Maria Claudia 
UNESCO Clasification: 32 Ciencias médicas
320702 Artereoesclerosis
Keywords: Hipercolesterolemia familiar
Diabetes
Efecto fundador
Enfermedad cardiovascular
Issue Date: 2021
Journal: Clinica e Investigacion en Arteriosclerosis 
Abstract: Introducción Gran Canaria es una región de aislamiento genético para hipercolesterolemia familiar, debido a una mutación fundadora, p.[Tyr400_Phe402del], en el gen del receptor de LDL (LDLR). Datos iniciales indican que sus portadores podrían tener una alta prevalencia de diabetes. Material y métodos Se reclutó a los pacientes mayores de 30 años con hipercolesterolemia familiar y mutación confirmada en LDLR en un hospital de tercer nivel de Gran Canaria y se comparó la prevalencia de diabetes y otros datos clínicos entre los portadores de p.[Tyr400_Phe402del] y los de otras mutaciones en LDLR. Resultados El 76,4% de los 89 participantes era portador de p.[Tyr400_Phe402del]. En ese grupo la prevalencia de diabetes fue significativamente más alta (25 vs. 4%, p=0,045). Dichos casos también tenían mayor prevalencia de enfermedad cardiovascular y niveles más altos de colesterol LDL y triglicéridos. No hubo diferencias en edad, peso, índice de masa corporal, cintura, edad de inicio y tiempo de tratamiento con estatinas. Sin embargo, sí precisaban más a menudo inhibidores de PCSK9 (51,5 vs. 24%, p=0,027). Conclusiones La mutación p.[Tyr400_Phe402del] se asocia a una elevada prevalencia de diabetes, no explicada por factores de riesgo clásicos, como la edad, la obesidad o el uso prolongado de estatinas.
Introduction: Gran Canaria is a region of genetic isolation of familial hypercholesterolemia due to a founder mutation, p. [Tyr400_Phe402del], in the LDL receptor (LDLR) gene. Initial data suggest that its carriers could have a high prevalence of diabetes. Material and methods: Patients over 30 years of age with familial hypercholesterolemia and a confirmed mutation in LDLR were recruited from a tertiary hospital in Gran Canaria. The prevalence of diabetes and other clinical data were compared among carriers of p. [Tyr400_Phe402del] and those with other LDLR mutations. Results: 76.4% of the 89 participants were carriers of p.[Tyr400_Phe402del]. The prevalence of diabetes in this group was significantly higher (25 vs. 4%, P =.045). These cases also had a higher prevalence of cardiovascular disease and higher levels of LDL cholesterol and triglycerides. There were no differences in age, weight, body mass index, waist, age of onset, and time of statin treatment. However, they required PCSK9 inhibitors more often (51.5 vs 24%, P =.027). Conclusions: The mutation p.[Tyr400_Phe402del] is associated with a high prevalence of diabetes, not explained by classic risk factors, such as age, obesity, or long-term use of statins.
URI: http://hdl.handle.net/10553/106725
ISSN: 0214-9168
DOI: 10.1016/j.arteri.2021.02.010
Source: Clinica e Investigacion en Arteriosclerosis [ISSN 0214-9168], (Enero 2021)
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