Hiperoxaluria primaria tipo 1. Evolución a largo plazo de los portadores de la mutación I244T asociada al polimorfismo P11L en el gen AGTX

Abstract

Introducción. La hiperoxaluria primaria tipo 1 es una rara enfermedad de herencia autosómica recesiva, que está causada por mutaciones en el gen AGTX que codifica la enzima alanina glioxilato aminotransferasa que es necesaria en la metabolización del glioxilato. Una actividad insuficiente de esa enzima conduce a un incremento en la conversión de glioxilato a oxalato. Dado que el oxalato no se metaboliza en los humanos y se elimina por vía renal, el riñón es el primer órgano afectado, dando lugar a la aparición de litiasis de repetición, nefrocalcinosis e insuficiencia renal precoz. Pacientes y métodos. Se estudia la evolución a largo plazo de 4 pacientes diagnosticados en la edad pediátrica de hiperoxaluria primaria tipo 1. Tres de ellos son adultos en la actualidad. Todos eran portadores en 1 o ambos alelos de la mutación I244T, que se asocia al polimorfismo P11L en el gen AGTX. Resultados. La presentación clínica fue en la primera década de la vida, 3 con litiasis renal múltiple y 1 con nefrocalcinosis. Este último caso, que debutó en el período de lactante, ha manifestado un deterioro de la función renal más marcado en un tiempo más corto. Los otros 3 han mostrado una reducción lenta del filtrado glomerular y han formado escasos nuevos cálculos tras tratamiento con piridoxina, citrato potásico y sales de magnesio. Hasta el momento, no se han detectado signos de oxalosis sistémica. Conclusiones. Los pacientes diagnosticados en la infancia que son portadores de la mutación “canaria” de hiperoxaluria primaria tipo 1 muestran una evolución aceptable en respuesta al tratamiento farmacológico, a excepción de que debuten con nefrocalcinosis.