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http://hdl.handle.net/10553/25616
| Title: | CADASIL: genética y clínica en la isla de Gran Canaria | Authors: | Delgado Pérez, Jorge | Director: | Santana Rodríguez, Alfredo | UNESCO Clasification: | 32 Ciencias médicas 320102 Genética clínica |
Keywords: | Genética médica Gran Canaria Síndrome clínico‐patológico |
Issue Date: | 2016 | Abstract: | El acrónimo CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) se utiliza por primera vez en 19931 para definir un síndrome clínicopatológico de origen genético y herencia autosómica dominante ligado al cromosoma 19. Ulteriores estudios en 13 familias con CADASIL permiten identificar mutaciones en el gen NOTCH32 como causante del desarrollo de la enfermedad. | Description: | Programa de doctorado: Avances en Medicina Interna Bienio 2007-2009 | Department: | Departamento de Ciencias Médicas y Quirúrgicas | Faculty: | Facultad de Ciencias de La Salud | URI: | http://hdl.handle.net/10553/25616 | Rights: | by-nc-nd |
| Appears in Collections: | Tesis doctoral |
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