CADASIL: genética y clínica en la isla de Gran Canaria

Título:	CADASIL: genética y clínica en la isla de Gran Canaria
Autores/as:	Delgado Pérez, Jorge
Director/a :	Santana Rodríguez, Alfredo
Clasificación UNESCO:	32 Ciencias médicas 320102 Genética clínica
Palabras clave:	Genética médica Gran Canaria Síndrome clínico‐patológico
Fecha de publicación:	2016
Resumen:	El acrónimo CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) se utiliza por primera vez en 19931 para definir un síndrome clínicopatológico de origen genético y herencia autosómica dominante ligado al cromosoma 19. Ulteriores estudios en 13 familias con CADASIL permiten identificar mutaciones en el gen NOTCH32 como causante del desarrollo de la enfermedad.
Descripción:	Programa de doctorado: Avances en Medicina Interna Bienio 2007-2009
Departamento:	Departamento de Ciencias Médicas y Quirúrgicas
Facultad:	Facultad de Ciencias de La Salud
URI:	http://hdl.handle.net/10553/25616
Derechos:	by-nc-nd
Colección:	Tesis doctoral

Vista completa