Leiomiomatosis hereditaria: manejo interdisciplinar de un caso clínico

Abstract

Introducción La leiomiomatosis hereditaria con carcinoma de células renales (HLRCC) es un síndrome infrecuente de herencia autosómica dominante caracterizado por leiomiomas cutáneos, miomas uterinos y riesgo aumentado de carcinoma renal tipo 2. Se origina por mutaciones germinales en el gen fumarato hidratasa (FH), responsable de codificar la enzima homónima cuya deficiencia provoca acumulación de fumarato, metabolito oncogénico. Se presenta el caso de un varón de 65 años con leiomiomas cutáneos múltiples detectados en atención primaria, con el objetivo de analizar su clasificación diagnóstica y resaltar la utilidad del estudio genético en el cribado de síndromes hereditarios desde medicina familiar y proponer un algoritmo de derivación coordinado. Material y métodos Se realizó revisión bibliográfica en PubMed Central, NIH Cancer.gov, ScienceDirect, SciELO, aplicando la metodología disponible al caso clínico. El paciente fue evaluado interdisciplinarmente por atención primaria, dermatología, bioquímica clínica y urología. Se obtuvo consentimiento informado conforme a la normativa ética vigente. Resultados El estudio clínico-histológico confirmó la presencia de leiomiomas cutáneos múltiples. El análisis genético identificó variante probablemente patogénica en FH, compatible con HLRCC. Conclusiones La HLRCC requiere alto índice de sospecha clínica para el diagnóstico precoz y el manejo oncológico adecuado. Su detección en atención primaria optimiza derivación, seguimiento y cribado familiar mediante abordaje interdisciplinar.

Introduction Hereditary leiomyomatosis with renal cell carcinoma (HLRCC) is a rare autosomal dominant syndrome characterized by cutaneous leiomyomas, uterine fibroids, and an increased risk of type 2 renal cell carcinoma. It originates from germline mutations in the fumarate hydratase (FH) gene, which encodes the enzyme of the same name. Deficiency of this enzyme leads to the accumulation of fumarate, an oncogenic metabolite. We present the case of a 65-year-old man with multiple cutaneous leiomyomas detected in primary care. The aim is to analyze his diagnostic classification, highlight the usefulness of genetic testing in screening for hereditary syndromes in Family Medicine, and propose a coordinated referral algorithm. Materials and methods A literature review was conducted in PubMed Central, NIH Cancer.gov, ScienceDirect, and SciELO, applying the available methodology to the clinical case. The patient was evaluated by an interdisciplinary team comprised of Primary Care, Dermatology, Clinical Biochemistry, and Urology specialists. Informed consent was obtained in accordance with current ethical guidelines. Results The clinical-histological study confirmed the presence of multiple cutaneous leiomyomas. Genetic analysis identified a likely pathogenic variant in FH, consistent with HLRCC. Conclusions HLRCC requires a high index of clinical suspicion for early diagnosis and appropriate oncological management. Its detection in primary care optimizes referral, follow-up, and family screening through an interdisciplinary approach.