Ecological study to estimate the prevalence of patients with acid sphingomyelinase deficiency in Spain. PREVASMD study

Abstract

Background and objective Prevalence studies of acid sphingomyelinase deficiency (ASMD) are scarce and different in Spain. The objective of the present study was to determine the estimated prevalence of patients diagnosed with ASMD (types A/B and B) in Spain. Material and methods PREVASMD was a descriptive, multicenter, and ecological study involving 21 physicians from different specialties (mainly Internal Medicine, Paediatrics and Hematology), of different autonomous communities, with experience in ASMD management. Results Between March and April 2022, specialists were attending a total of 34 patients with ASMD diagnosis, 10 paediatric patients under 18 years of age (29.4%) and 24 adult patients (70.6%). The estimated prevalence of patients (paediatric and adult) diagnosed with ASMD was 0.7 per 1,000,000 inhabitants (95% confidence interval, 95% CI: 0.5-1.0), 1.2 per 1,000,000 (95% CI: 0.6–2.3) in the paediatric population and 0.6 per 1,000,000 inhabitants (95% CI: 0.4–0.9) in the adult population. The most frequent symptoms that led to suspicion of ASMD were: splenomegaly (reported by 100.0% of specialists), hepatomegaly (66.7%), interstitial lung disease (57.1%), and thrombocytopenia (57.1%). According to the specialists, laboratory and routine tests, and assistance in Primary Care were the most relevant healthcare resources in the management of ASMD. Conclusions This first study carried out in Spain shows an estimated prevalence of patients of 0.7 per 1,000,000 inhabitants: 1.2 per 1,000,000 inhabitants in the paediatric population and 0.6 per 1,000,000 inhabitants in the adult population.

Antecedentes y objetivo Los estudios de prevalencia del déficit de esfingomielinasa ácida (ASMD) son escasos y dispares en España. El objetivo del presente estudio fue determinar la prevalencia estimada de pacientes diagnosticados de ASMD (tipos A/B y B) en España. Material y métodos PREVASMD fue un estudio descriptivo, multicéntrico y ecológico en el que participaron 21 médicos de diferentes especialidades (principalmente de Medicina Interna, Pediatría y Hematología), de distintas comunidades autónomas, con experiencia en el manejo del ASMD. Resultados Entre marzo y abril de 2022, los especialistas estaban atendiendo a un total de 34 pacientes con diagnóstico del ASMD, 10 pacientes pediátricos menores de 18 años (29,4%) y 24 pacientes adultos (70,6%). La prevalencia estimada de pacientes (pediátricos y adultos) diagnosticados con ASMD era 0,7 por 1.000.000 de habitantes (intervalo de confianza 95%, IC 95%: 0,5-1,0), 1,2 por 1.000.000 (IC 95%: 0,6-2,3) en población pediátrica y 0,6 por 1.000.000 de habitantes (IC 95%: 0,4-0,9) en población adulta. Los síntomas más frecuentes que llevaron a la sospecha del ASMD fueron: esplenomegalia (informada por el 100,0% de los especialistas), hepatomegalia (66,7%), enfermedad pulmonar intersticial (57,1%) y trombocitopenia (57,1%). Según los especialistas, las pruebas de laboratorio y rutinarias, y la asistencia en Atención Primaria fueron los recursos sanitarios más relevantes en el manejo del ASMD. Conclusiones Este primer estudio realizado en España muestra una prevalencia estimada de pacientes de 0,7 por 1.000.000 de habitantes: 1,2 por 1.000.000 de habitantes en población pediátrica y 0,6 por 1.000.000 de habitantes en población adulta.