Actualización del Cribado Neonatal Ampliado en Canarias. Nuevas enfermedades y perspectivas futuras

Abstract

El cribado neonatal ampliado (CNA) en Canarias incluye 8 enfermedades: PKU, AG-1, MCAD y LCHAD, fibrosis quística, hipotiroidismo congénito, anemia de células falciformes, y déficit de biotinidasa. A pesar de ello, el margen de mejora es amplio, con la posibilidad de aumentar las enfermedades cribadas mediante espectrometría de masas en tándem (MS/MS) a más de 20, sin aumento de coste, disponer de perfiles metabólicos más amplios y obtener los resultados en un tiempo adecuado. La formación y conocimiento sobre las enfermedades cribadas por parte de la pediatría, y medicina en general, suele ser bajo, a pesar de que las actuaciones y consecuencias de las mismas sobre estos pacientes, en determinadas enfermedades, son muy importantes. Los objetivos de este artículo son presentar la ampliación del cribado neonatal, los valores de referencia y una introducción a las enfermedades metabólicas cribadas y su manejo, principalmente desde el punto de vista del pediatra de primaria, cubriendo las posibles dudas que se puedan presentar.

Expanded Newborn Screening (NBS) in the Canary Islands includes 8 diseases: PKU, AG-1, MCAD and LCHAD, cystic fibrosis, congenital hypothyroidism, sickle cell anemia, and biotinidase deficiency. Despite this, there is a wide space for improvement, with the possibility of increasing the number of diseases screened by tandem mass spectrometry (MS/MS) to more than 20, without increasing cost, having broader metabolic profiles and obtaining the results in a timely manner. Training and knowledge about the diseases screened by paediatrics, and medicine in general, is usually low, despite the fact that the actions and consequences of these on these patients, in certain diseases, are very important. The objectives of this article are to present the expansion of neonatal screening, the reference values and an introduction to the metabolic diseases screened for and their management, mainly from the point of view of the primary care pediatrician, covering any possible doubts that may arise.