Malformaciones múltiples en un cabrito asociado a una posible pleiotropía.

Abstract

El presente trabajo describe un caso de malformaciones múltiples ocurrido en un cabrito. El animal nació vivo pero murió a los pocos minutos. Presentaba anoftalmia clínica bilateral, polidactilia en ambas extremi- dades anteriores y anquilosis tarsal. La necropsia reveló la ausencia de lobulaciones hepáticas sin alteraciones estructurales y en las muestras procedentes de las regiones orbitales no se hallaron vestigios de estructuras oculares. El estudio citogenético sólo pudo realizarse en la madre, siendo 58 XX y no presentando aberra- ción cromosómica grosera. Igualmente, estudios serológicos de toxoplasmosis resultaron negativos Se estudian las posibles causas genéticas asociadas a una pleiotropía. En sus manifestaciones fenotípicas resulta similar al síndrome de Bardet-Bield que ocurre en humana, relacionado con un efecto pleiotropo del 16q21. Los autores no han encontrado ninguna referencia de un síndrome similar en veterinaria ni tampoco sobre la presencia de tales malformaciones en un mismo animal.