Saebio: automatización de un pipeline de aplicaciones para la secuenciación del genoma

Abstract

El uso de software de difícil instalación y manejo junto al desorden e ineficiencia en la gestión de datos es causa de que el Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín tenga necesidades bioinformáticas insatisfechas para cumplir con el Plan Nacional de Resistencia a los Antibióticos (PRAN). A raíz de esto surge este proyecto con el objetivo principal de automatizar el proceso de la secuenciación del genoma y brindarlo como un servicio para la generación de informes de vigilancia epidemiológica. Para el estudio del proceso mencionado se realizan charlas con personal del hospital y se estudian las herramientas bioinformáticas involucradas. El servicio se implementa como un servicio web que sigue la arquitectura REST (Representational State Transfer). El backend de este servicio se desarrolla en Java con el micro-framework Spark. Por otro lado, para su frontend se hace uso de JavaScript con el framework progresivo Vue. Se ha logrado desarrollar un servicio web que ofrece al personal del hospital una plataforma de almacenamiento centralizada de los recursos necesarios para el análisis de la secuenciación del genoma de una bacteria, a la vez que proporciona la funcionalidad de solicitar dicho análisis y almacenar su resultado tras su finalización. Este servicio dispone de una sencilla interfaz de usuario que facilita el uso del servicio web, abstrayendo al usuario del uso de línea de comandos. La dificultad elevada de instalación y uso del software bioinformático, ligada a la problemática que supone un gran volumen de datos cada vez mayor y la falta de integración entre plataformas de datos y dicho software, deriva en un coste sanitario muy elevado, puesto que el análisis, almacenamiento y manipulación de los datos se acaba haciendo de forma manual. Esta ineficiencia se puede solventar con una integración eficaz entre el software bioinformático y una plataforma de datos a la vez que se facilita y automatiza el uso de dicho software, con lo que se lograría reducir el coste sanitario y aportar un gran valor.

The use of software that is difficult to install and manage, together with the disorder and inefficiency in data management, is the reason why the Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín has unmet bioinformatics needs to comply with the National Antibiotic Resistance Plan (PRAN). As a result, this project arises with the main objective of automating the genome sequencing process and providing it as a service for the generation of epidemiological surveillance reports. For the study of the mentioned process, discussions are held with hospital personnel and the bioinformatics tools involved are studied. The service is implemented as a web service that follows the REST (Representational State Transfer) architecture. The backend of this service is developed in Java with the Spark micro-framework. On the other hand, the frontend is developed in Javascript with the progressive framework Vue. We have managed to develop a web service that offers hospital staff a centralized storage platform for the resources needed for the analysis of the genome sequencing of a bacterium, while providing the functionality to request the analysis and store the result after its completion. This service has a simple user interface that facilitates the use of the web service, abstracting the user from the use of the command line. The high difficulty of installation and use of bioinformatics software, linked to the problem of an ever-increasing volume of data and the lack of integration between data platforms and such software, results in a very high healthcare cost, since the analysis, storage and manipulation of the data ends up being done manually. This inefficiency can be solved with an efficient integration between bioinformatics software and a data platform while facilitating and automating the use of such software, thus reducing healthcare costs and providing great value.