Computational and statistical approaches for genotype imputation, haplotype reconstruction and analysis of genome variation

Abstract

Se ha basado fundamentalmente en la investigación y desarrollo de varias técnicas estadístico-computacionales orientadas a la resolución de algunos de los problemas que se plantean en el contexto del análisis de las grandes bases de datos que se utilizan actualmente en genética. Dicho trabajo ha permitido la obtención de interesantes resultados usando tanto con datos genéticos de origen poblacional como familiares. Inicialmente, en esta tesis se ha realizado una revisón muy completa de los métodos estadísticos en Genética y Bioinformática utilizados en la actualidad para evaluar la asociación entre el genoma y las enfermedades. Seguidamente, se han utilizado métodos computacionales avanzados para identificar variaciones genéticas relacionadas con fenotipos de interés en estudios de asociación genómica (GWAS)

The work developed in this PhD thesis has been primarily based on the research and development of various statistical and computational techniques aimed at solving some of the problems that arise in the context of the analysis of large databases that are currently used in genetics. Such work has enabled to obtain interesting results using both familial and population genetic data. Initially, in this thesis has been performed a comprehensive review of the current statistical methodos used in Genetics and Bioinformatics to assess the association between genome and disease. Then, we used advanced computational methods to identify genetic variations associated with phenotypes of interest in Genome-Wide Association Studies.