El Arte y la Ciencia en el Abordaje Holístico de Pacientes con Poliquistosis Renal

Abstract

La poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) es la enfermedad renal hereditaria más común, caracterizada por una expansión quística progresiva que lleva al agrandamiento y la disfunción renal. A pesar de los avances en el diagnóstico y el tratamiento, el manejo clínico de la PQRAD sigue siendo un reto, ya que las herramientas tradicionales, como la tasa de filtración glomerular estimada (TFGe) y el volumen renal total (VRT), tienen limitaciones para predecir la progresión de la enfermedad y orientar las decisiones de tratamiento. Esta tesis integra tres estudios que destacan cuestiones fundamentales en la evaluación clínica de la PQRAD: 1) las inexactitudes de las fórmulas de la TFGe en comparación con la tasa de filtración glomerular medida (TFGm) utilizando el aclaramiento plasmático de iohexol, 2) la variabilidad longitudinal de las evaluaciones de la función renal, y 3) la comparación de la ecografía (ECO) frente a la resonancia magnética (RM) para medir el VRT. Los resultados muestran que las ecuaciones estándar de la TFGe no reflejan con precisión la función renal en la PQRAD, lo que podría conducir a una clasificación errónea del estadio, así como de la gravedad de la enfermedad y a la toma de decisiones terapéuticas inadecuadas. Además, aunque la RM sigue siendo el patrón oro para medir el VRT, esta investigación demuestra que la ecografía ofrece una alternativa viable y accesible, especialmente en entornos con recursos limitados. Más allá de las limitaciones de las herramientas de diagnóstico y seguimiento, este trabajo aboga por un enfoque holístico y centrado en el paciente para el tratamiento de la PQRAD. El juicio clínico, la interpretación personalizada de los datos y la integración de las características individuales del paciente desempeñan un papel fundamental en la mejora de los resultados. Esta tesis pone de relieve que la medicina no es solo una ciencia de números, sino también un arte que requiere experiencia, adaptabilidad y una toma de decisiones centrada en el ser humano

Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is the most common inherited kidney disease, characterised by progressive cystic expansion leading to renal enlargement and dysfunction. Despite advances in diagnosis and treatment, the clinical management of ADPKD remains challenging as traditional tools such as estimated glomerular filtration rate (eGFR) and total kidney volume (TKV) have limitations in predicting disease progression and guiding treatment decisions. This paper integrates three key studies that highlight critical issues in the clinical assessment of ADPKD: 1- the inaccuracies of eGFR formulae compared to measured glomerular filtration rate (mGFR) using iohexol plasma clearance, 2- the longitudinal variability of renal function assessments, and 3- the comparison of ultrasound (US) versus magnetic resonance imaging (MRI) for TKV measurement. The results show that standard eGFR equations do not accurately reflect renal function in ADPKD, leading to potential misclassification of disease severity and inappropriate therapeutic decisions. In addition, while MRI remains the gold standard for measuring TKV, this research demonstrates that ultrasound offers a viable and accessible alternative, particularly in resource-limited settings. Beyond the numerical limitations of diagnostic tools, this work advocates for a holistic and patient-centred approach to ADPKD management. Clinical judgement, personalised interpretation of diagnostic data and the integration of individual patient characteristics play a fundamental role in improving outcomes. This work highlights that medicine is not only a science of numbers, but also an art that requires experience, adaptability and human-centred decision making.