No todos los vómitos son Reflujo o APLV

Abstract

Dentro de los errores congénitos del metabolismo la acidemia propiónica es una de las acidemias orgánicas más frecuentes, por un déficit de la enzima propionil CoA carboxilasa. Origina la acumulación de metabolitos del ácido propiónico y disfunción en la cadena respiratoria y ciclo de la urea. Herencia autosómica recesiva. La presentación varía desde inicio neonatal grave, tardío intermitente o crónico progresivo. Suele cursar con letargia, vómitos, fallo de medro e hipotonía. Puede detectarse en el cribado metabólico neonatal, pero es desigual este estudio en las distintas Comunidades Autónomas, incluyendo algunas hasta cuarenta enfermedades y otras solo ocho.