Identificador persistente para citar o vincular este elemento: http://hdl.handle.net/10553/11105
Título: Automatización de los procesos de alineamiento y búsqueda de variantes en secuencias de ADN
Autores/as: Lorente Arencibia, Pascual 
Director/a : Quintana Domínguez, Francisca 
Tugores Cester, Antonio
Clasificación UNESCO: 120317 Informática
Palabras clave: ADN,Secuenciación
Java
Genética
Variantes
Alineamiento
Fecha de publicación: 2013
Resumen: Gracias a la secuenciación de ADN de nueva generación (NGS) es posible obtener grandes cantidades de datos genéticos acerca de un indivíduo. Las variantes genéticas individuales pueden determinar la presencia de enfermedades genéticas de etiología desconocida. También es posible predecir la suceptibilidad de responder de forma adecuada a un medicamento determinado.El diagnóstico genético supone una mejora en la calidad de los servicios sanitarios del país y las herramientas que existen hoy en día para su análisis están dispersas y son, en muchos casos, hostíles. Con el desarrollo de este Proyecto de Fin de Carrera en la unidad de investigación del complejo hospitalario universitario insular Materno-Infantil (UICHUIMi) se ha creado una aplicación de escritorio, DNANALYTICS, que encapsula los distintos procesos para el análisis de los datos genéticos, aumentando el rendimiento de esta etapa y permitiendo al personal de la unidad conocer de manera más rápida las variantes candidatas de una enfermedad.
Departamento: Informática y Sistemas
Facultad: Escuela de Ingeniería Informática
Titulación: Ingeniero en Informática
URI: http://hdl.handle.net/10553/11105
Derechos: by-nc-nd
Colección:Proyecto fin de carrera
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