Automatización de los procesos de alineamiento y búsqueda de variantes en secuencias de ADN

Abstract

Gracias a la secuenciación de ADN de nueva generación (NGS) es posible obtener grandes cantidades de datos genéticos acerca de un indivíduo. Las variantes genéticas individuales pueden determinar la presencia de enfermedades genéticas de etiología desconocida. También es posible predecir la suceptibilidad de responder de forma adecuada a un medicamento determinado.El diagnóstico genético supone una mejora en la calidad de los servicios sanitarios del país y las herramientas que existen hoy en día para su análisis están dispersas y son, en muchos casos, hostíles. Con el desarrollo de este Proyecto de Fin de Carrera en la unidad de investigación del complejo hospitalario universitario insular Materno-Infantil (UICHUIMi) se ha creado una aplicación de escritorio, DNANALYTICS, que encapsula los distintos procesos para el análisis de los datos genéticos, aumentando el rendimiento de esta etapa y permitiendo al personal de la unidad conocer de manera más rápida las variantes candidatas de una enfermedad.