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Name Human Mutation
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Type
2
artículo
By researcher
1
boronat cortés, mauro
1
peña quintana, luis
By affiliation
2
iu de investigaciones biomédicas y sanitarias
1
departamento de ciencias clínicas
1
departamento de ciencias médicas y quirúrgicas
1
gir iuibs: diabetes y endocrinología aplicada
1
gir iuibs: nutrición
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Title
Issue Date
Thirteen novel mutations in theNR0B1(DAX1) gene as cause of adrenal hypoplasia congenita
Krone, Nils; Riepe, Felix Günther; Dörr, Helmuth-Günther; Morlot, Michel; Rudorff, Karl-Heinz, et al
Issued date: 2005
DOI:
10.1002/humu.9331
Source:
Human Mutation [ISSN 1059-7794], v. 25 (5), p. 502-502
JCR:
7,923
-
Q1
SCIE
Artículo
Genetic and cellular studies of oxidative stress in methylmalonic aciduria (MMA) cobalamin deficiency type C (cblC) with homocystinuria (MMACHC)
Richard, Eva; Jorge-Finnigan, Ana; Garcia-Villoria, Judit; Merinero, Begoña; Desviat, Lourdes R., et al
Issued date: 2009
DOI:
10.1002/humu.21107
Source:
Human Mutation[ISSN 1059-7794],v. 30, p. 1558-1566 (Septiembre 2009)
JCR:
6,887
-
Q1
SCIE
Artículo