Combinación y anotación de variantes genéticas

Abstract

La búsqueda de variantes genéticas tiene especial importancia en la medicina para determinar el origen de enfermedades mendelianas y poder establecer tratamientos personalizados, ya que la respuesta de un individuo a un medicamento puede estar determinada por su configuración genética. Una estrategia para la búsqueda de variantes es la secuenciación del exoma completo. Con este Trabajo de Fin de Título se pretende desarrollar las herramientas Combinator y False Positive Searcher, para añadir las funcionalidades de combinación de variantes y detección de falsos positivos a la aplicación global, Combination and Annotation Tool (COAT), desarrollada y utilizada en la Unidad de Investigación del Complejo Hospitalario Universitario Insular - Materno Infantil (UICHUIMI) para el análisis de la secuenciación del exoma completo.

The search for genetic variants has special importance in medicine to determine the origin of Mendelian diseases and to be able to establish personalized treatments since the response of an individual to a drug can be determined by its genetic configuration. A strategy to search variants is the complete exome sequencing. With this Final Degree Project we aim to develop Combinator tool and False Positive Searcher tool, in order to add the functionality for variants combination and false positives detection to the global application, Combination and Annotation Tool (COAT), developed and used in Unidad de Investigación del Complejo Hospitalario Universitario Insular – Materno Infantil (UICHUIMI) for the analysis of the complete exome sequencing.