Hiperinsulinismo congénito en Gran Canaria

Abstract

Introducción: El hiperinsulinismo congénito (HC) es una patología severa caracterizada por la aparición de hipoglucemias graves. Las mutaciones patogénicas en los genes ABCC8 y KCNJ11 son la causa más frecuente, aunque también se han descrito en otros (GCK, GLUD1, HADH, HNF1A, HNF4A, SLC16A1, UCP2, HK1) y asociado a diferentes síndromes. Material, pacientes y métodos: Revisión retrospectiva de los pacientes con diagnóstico de HC en nuestra unidad durante los últimos 18 años (2001–2018). El análisis genético incluyó un cribado de 11 genes en ADN genómico a partir de sangre periférica (ABCC8, GCK, GLUD1, HADH, HNF1A, HNF4A, INSR, KCNJ11, SLC16A1, UCP2, SLC25A15). Objetivos: Realizar una caracterización clínica y genética de los casos diagnosticados de HC en nuestro medio. Resultados: Desde 2001 hemos tenido 10 casos de HC persistente. Siete presentaron mutaciones en el gen ABCC8, uno en el gen HNF4α y en dos pacientes no se encontraron mutaciones patogénicas en los genes analizados. Cuatro pacientes presentaron mutaciones no descritas previamente. Se recurrió a la pancreatectomía en 2 de los casos. El valor mínimo de insulina detectado en hipoglucemia fue de 6,81 µUI/mL. La incidencia de HC persistente para Gran Canaria y Lanzarote es de 1/15.614. Conclusiones: Cuatro pacientes presentaron mutaciones no descritas. El gen más frecuentemente afectado fue ABCC8. Un 20% de los pacientes requirieron pancreatectomía. En todos los pacientes se objetivó un valor de insulina ≥6,81 µUI/mL en el momento del diagnóstico. La incidencia de HC en Gran Canaria es elevada.