Rama de Conocimiento 1
Ciencias de la Salud
Campo CNEAI
4-Ciencias Biomédicas
Líneas de Investigación
Ensayos clínicos en diabetes y obesidad- Clinical trials in diabetes and obesity: La participación en ensayos clínicos multicéntricos e internacionales de inmunointervención en diabetes tipo 1 (AIDA, DiaAID2) se complementa con el diseño y promoción de ensayos clínicos (ANAIS, LIPER2, INDICA) y otros estudios de intervención (EncoDiab-PI 10/02310) propios, encaminados a mejorar la calidad de vida de los pacientes con diabetes. El ensayo más reciente evalúa el efecto de la entrevista motivacional sobre las conductas de autocuidado en personas con diabetes tipo 1.
Epidemiología, genética y patogenia de la diabetes tipo 1-Epidemiology, Genetics and pathogenesis of type 1 diabetes: La participación en el Consorcio Internacional de Genética de la Diabetes Tipo 1 (T1DGC), una red multicéntrica, financiada por los institutos de salud norteamericanos (NIDDK) y la fundación para el estudio de la diabetes juvenil (JDRF), ha permitido evaluar características genéticas propias de la población canaria. Además, se han evaluado otros aspectos de la diabetes tipo 1, como la fertilidad y la presencia de enfermedades autoinmunes asociadas.
Investigación centrada en la persona con diabetes- Person-centered research in diabetes: Como parte de esta línea de investigación centrada en el/la paciente, se ha desarrollado una nueva herramienta para la valoración de la Calidad de vida relacionada con la salud en la diabetes tipo 1: ViDa1. Está disponible para quien la solicite. Ha sido validada en italiano. Además, se ha explorado el efecto de la entrevista motivacional, una forma de comunicación entre profesional y pacientes, sobre el autocuidado en las personas con la enfermedad. Esto se ha hecho mediante un ensayo clínico controlado y aleatorizado
: El estudio epidemiológico de hipercolesterolemia familiar en Gran Canaria demostró una mutación con efecto fundador, responsable del 68% de las personas afectas con estudio genético positivo. Además, los estudios preliminares sugieren que dicha mutación se asocia con un aumento de riesgo de diabetes
Caracterización fenotípica y uso traslacional de modelos animales de diabetes y macrosomía: Desde una perspectiva traslacional, esta línea de investigación se basa en dos ejes fundamentales:
Programación intrauterina en la diabetes pregestacional-Intrauterine programming in pregestational diabetes: La diabetes materna puede tener un efecto sobre el riesgo de enfermedad de la descendencia, más allá de los factores genéticos y estos efectos podrían identificarse ya en el momento del parto. Se han recogido datos clínicos y muestras de placenta (fetal y materna) de mujeres con diabetes tipo 1, tipo 2, parejas de hombres con diabetes tipo 1 y controles. Esto nos permitirá distinguir el efecto de la hiperglucemia y la inmunidad maternas del efecto genético. Se estudian miRNAs metilación del ADN y sus consecuencias en la expresión génica
Salud Digital y Diabetes; Digital Health and Diabetes: La creación e implementación de una plataforma virtual con y para personas con diabetes tipo 1 (EncoDiab-PI 10/02310), un proyecto coordinado con el Hospital Universitario Arnau de Vilanova, Lleida, se llevó a cabo con los propios pacientes, cuyas necesidades fueron recogidas a través de grupos focales. La experiencia ganada en el diseño de EncoDiab sirvió de base para la participación posterior en el proyecto europeo IC-HEALTH, cuyo objetivo fue mejorar la alfabetización digital en salud en Europa. Más recientemente, el grupo participa también en WARIFA, donde se utilizará la inteligencia artificial para personalizar la prevención y gestión de las enfermedades crónicas, incluida la diabetes.
Reposicionamiento de fármacos para el tratamiento de la enfermedad de Parkinson: La enfermedad de Parkinson (EP) es el segundo trastorno neurodegenerativo más común. Según Eurostat, la prevalencia en la población de 60 a 69 años se estima en aproximadamente el 1%, y aumenta al 2,7% en los mayores de 80 años. Actualmente, en Europa hay más de un millón de personas que viven con EP. Con una población que envejece, este número se duplicará para el año 2030. No hay cura para la EP y los tratamientos disponibles solo ayudan a aliviar los síntomas, no son capaces de contrarrestar, retrasar o detener la progresión de la enfermedad. Por tanto, es urgente desarrollar nuevas estrategias terapéuticas. Para ello, el uso de modelos de la EP en organismos sencillos como Drosophila permite realizar cribados de alto rendimiento (HTS) de compuestos, o estudios metabolómicos que son muy útiles para identificar nuevas dianas terapéuticas. En colaboración con el grupo de Nuria Paricio del Depto de Genética de la Universitat de Valencia con gran experiencia en un modelo de Drosophila basado en la inactivación de DJ-1beta, el ortólogo de mosca del gen DJ-1 humano involucrado en EP familiar (EPf) así como en EP idiopática (EPi). El objetivo de este proyecto es descubrir compuestos capaces de detener/retrasar la progresión de la EP. Con este fin, estamos utilizando drogas de la colección Prestwick, que contiene 1120 compuestos, la mayoría de ellos aprobados por varias agencias de salud y probados para biodisponibilidad y seguridad humanas. Por tanto, nuestros resultados permitirán el reposicionamiento de fármacos, una nueva tendencia en descubrimiento de fármacos por la cual se encuentran nuevas aplicaciones terapéuticas para un fármaco existente, acelerando su uso en pacientes con EP.
Medicina personalizada en la diabetes tipo 2: IMPACT-T2D/Personalised medicine in type 2 diabetes: IMPACT-T2D: Las secuencias genómicas completas serán cada vez más accesibles, pero se necesitan más estudios para demostrar su utilidad en enfermedades comunes como diabetes tipo 2 (DT2). La DT2 afecta a ~14% de la población adulta española, y es una de las primeras causas de mortalidad y gasto sanitario. Es extremadamente heterogénea pero carece de marcadores para guiar decisiones terapéuticas personalizadas. Los scores de riesgo poligénico (PRS) tienen potencial para discriminar diferentes mecanismos de riesgo para DT2. Por otra parte, un pequeño conjunto de pacientes alberga mutaciones codificantes capaces de guiar decisiones clínicas. El estudio DecodeDiabetes ha identificado mutaciones no codificantes compartidas por pacientes con diabetes monogénicas y DT2. ImpactT2D desplegará una estrategia para demostrar la aplicabilidad clínica de la información genómica en DT2.
Etnofarmacología, productos naturales y nutracéuticos con actividad en el tratamiento del síndrome metabólico: En esta línea se evalúan los efectos biológicos de productos de origen natural, tratando de desentrañar los mecanismos que subyacen en los efectos observados. Perseguimos el objetivo de desarrollar nuevas opciones terapéuticas para la obesidad y la diabetes mellitus, así como aclarar la base científica de los principales usos etnofarmacológicos de los productos naturales.
Estudio cuantitativo de las decisiones de linaje celular en embriones tempranos de ratón: Cómo se desarrolla un organismo multicelular complejo a partir de un zigoto es una pregunta fundamental en campo de la Biología del Desarrollo. Los primeros días de un zigoto de mamífero se dedican a formar las células que constituirán todos los linajes celulares necesarios para el desarrollo intrauterino: el trofoctodermo formará la placenta, el epiblasto formará el feto y el endodermo primitivo formará el saco vitelino. El desarrollo preimplantacional del embrión temprano de mamíferos es único porque no presenta polaridad aparente que se pueda unir a eventos del desarrollo posterior. Nuestro novedoso enfoque cuantitativo basado en análisis automático de imágenes obtenidas por microscopía confocal nos permite investigar este estadío embriónico de una manera sin precedentes, revelando nueva información inesperada sobre la distribución tridimensional de las células. El principal modelo usado es el embrión de ratón de preimplantación pues tolera muy bien perturbaciones experimentales, mostrando un alto nivel de plasticidad y autorregulación.
Genética y Epidemiología de la diabetes tipo 2 y sus complicaciones: Esta línea de investigación se ha centrado en explorar las peculiaridades epidemiológicas de la diabetes tipo 2 en las Islas Canarias, donde tradicionalmente se ha observado una mayor prevalencia de la enfermedad y de sus complicaciones asociadas, principalmente la enfermedad renal crónica. La base de esta línea de investigación se inició con el Estudio Telde, un estudio epidemiológico de base poblacional primariamente dirigido a estimar la prevalencia de diabetes mellitus y otros factores de riesgo cardiovascular en la población grancanaria de Telde. Posteriormente se llevó a cabo el estudio CERCA-Diabetes, dirigido a caracterizar clínica y genéticamente a la población con enfermedad renal crónica avanzada secundaria a diabetes mellitus tipo 2 en Gran Canaria. Este proyecto fue financiado por el Ministerio de Ciencia e Innovación a través de Instituto de Salud Carlos III. Permitió la generación de un biobanco de muestras de ADN de personas con diabetes tipo 2 procedentes de Gran Canaria, y actualmente existe un proyecto de colaboración con la industria privada para su explotación a través de técnicas de multiómica.
Palabras Clave
RCT
Diabetes
Genética
HLA
Diabetes tipo 1
CVRS
PRO
Diabetes
Aislamiento genetico
Diabetes
Hipercolesterolemia familiar
modelos animales
Refinamiento experimental
diabetes gestacional
macrosomia
Programación intrauterina
Diabetes y embarazo
MicroRNA
Salud Digital
eSalud
mSalud
Centrado en la persona
Diabetes
Enfermedad de Parkinson
modelos biomédicos
iPSCs
mESCs
neuronas
etnofarmacología
nutracéuticos
productos naturales
síndrome metabólico
Hipercolesterolemia familiar
Desarrollo
Estudios in vitro
Ensayos clinicos
Research Lines
Ensayos clínicos en diabetes y obesidad- Clinical trials in diabetes and obesity: The group has participated in international clinical trials of immunointervention in type 1 diabetes (AIDA, DiaAID2), but we also design and promote randomised clinical trials in type 1 and type 2 diabetes, as well as in obesity. The most recent RCT assesses the effect of motivational interviewing on self-care in type 1 diabetes
Epidemiología, genética y patogenia de la diabetes tipo 1-Epidemiology, Genetics and pathogenesis of type 1 diabetes: The participation in the Type 1 Diabetes Genetics Consortium (T1DGC), a multicentric endeavour, funded by NIDDK and JDRF, allowed us to assess the genetic features of our own population with familial type 1 diabetes, and to study other features of type 1 diabetes, such as reduced fertility and associated autoimmune diseases.
Investigación centrada en la persona con diabetes- Person-centered research in diabetes: As part this patient-centered research, a new tool has been developed, to assess health-related quality of life in people with type 1 diabetes: the ViDa1 questionnaire, which is available upon request. It has been validated in Italian. In addition, the effect on motivational interviewing, a mode of health professional-patient communication, on selfcare in diabetes, has been assessed. This was done by means of a randomised clinical trial
: The epidemiological study of familial hypercholesterolemia (FH) in Gran Canaria led to the discovery of a mutation with a founder effect. Preliminary studies suggest that this mutation is associated with an increased risk of diabetes.
Caracterización fenotípica y uso traslacional de modelos animales de diabetes y macrosomía: From a translational perspective, this line of research is based on two fundamental axes:
Programación intrauterina en la diabetes pregestacional-Intrauterine programming in pregestational diabetes: Maternal diabetes may have an impact on the offspring, beyond genetic effects. Epigenetic markers might be detected at the time of birth. We have collected clinical information and placenta samples from mothers with type 1 and type 2 diabetes, partners of men with type 1 diabetes and controls. This will allow us to distinguish the effects of maternal hyperglycaemia and immune-mediated mechanisms from genetics. We are studying miRNAs, methylations and their consequences on gene expression.
Salud Digital y Diabetes; Digital Health and Diabetes: The creation and implementation of a virtual platform with and for people with type 1 diabetes (EncoDiab-PI 10/02310), a project coordinated with the Arnau de Vilanova Hospital, Lleida (PI 10/00686, M Hernández and D Mauricio), was carried out with the patients themselves, whose needs were collected through focus groups. The experience gained in the design of EncoDiab (Alvarado, Patient Pref Adher 2015) served as the basis for the participation in the European IC-HEALTH project (www.ic-health.eu), aimed at improving digital health literacy in Europe, and will also be applied to WARIFA (Watching the risk factors: Artificial intelligence and the personalized prevention and management of chronic conditions), which started in Jan 2021.
Reposicionamiento de fármacos para el tratamiento de la enfermedad de Parkinson: Parkinson's disease (PD) is the second most common neurodegenerative disorder. According to Eurostat, prevalence in the 60-69-year old population is estimated to be approximately 1%, rising to 2.7% in those over 80. There are more than one million people living with PD today in Europe. With an ageing population, this number is estimated to double by 2030. There is no cure for PD and available treatments only help to relieve symptoms, failing in counteracting, delaying or stopping disease progression. Therefore, it is urgent to develop new therapeutic strategies. To achieve this, the use of PD models in simple organisms like Drosophila allows performing fast high-throughput screens (HTS) of compounds. Besides, large-scale metabolomics studies in such models are also incredibly helpful to identify new therapeutic targets. In collaboration with Nuria Paricio¿s group from the Dept of Genetics at the University of Valencia, who has great expertise in a Drosophila PD model based on inactivation of DJ-1beta, the fly ortholog of the human DJ-1 gene involved in familial PD (fPD) as well as in idiopathic PD (iPD). The aim of this project is to discover compounds capable of stopping/delaying PD progression. To this end, we are using drugs from the Prestwick chemical library, which contains 1120 compounds, most of them approved by various health agencies and tested for bioavailability and human safety. Hence, our results will allow drug repurposing, a new trend in drug discovery by which new therapeutic applications for an existing drug are found, accelerating their potential use in PD patients.
Etnofarmacología, productos naturales y nutracéuticos con actividad en el tratamiento del síndrome metabólico: In this line we evaluate the biological effects of products of natural origin, trying to unravel the mechanisms underlying the observed effects. We aim to develop new therapeutic options for obesity and diabetes mellitus, as well as to clarify the scientific basis of the main ethnopharmacological uses of natural products.
Estudio cuantitativo de las decisiones de linaje celular en embriones tempranos de ratón: How a zygote develops from a single cell into a complex multicellular organism is a fundamental question in Developmental Biology. The first few days of mouse development before the embryo implants in the mother¿s uterus are devoted to the specification and differentiation of all the cell types required to support embryo growth, and the embryo itself. The first fate to be determined is the trophectoderm (TE), which contributes to the placenta. The second fate decision is to become Epiblast (Epi), which contributes to the embryo proper, or Primitive Endoderm (PrE), which mostly contributes to the extra-embryonic yolk sac. Mammalian preimplantation development is unique because the mammalian zygote contains no apparent polarity that may be linked to later developmental events. Our novel quantitative multidisciplinary approach allows us to investigate this stage of development in an unprecedented way, revealing unexpected new information about the three-dimensional cell distribution. The main model system used is the mouse preimplantation embryo as it is highly tolerant to various experimental perturbations, displaying a high level of plasticity and self-organization.
Keywords
ECA
Diabetes
Genetics
HLA
Type 1 diabetes
HRQOL
PRO
Diabetes
Genetic isolation
Diabetes
Familial Hypercholesterolaemia
animal models
Refinement
gestational diabetes
macrosomía
Intrauterine programming
Diabetes in pregnancy
MicroRNA
Digital Health
eHealth
mHealth
Person-centered
Diabetes
Parkinson's disease
biomedical models
iPSCs
mESCs
neurons
ethnopharmacology
nutraceuticals
natural products
metabolic syndrome
Familial hypercholesterolaemia
Development
In vitro studies
Clinical trials
Áreas de conocimiento
Medicina
Medicina y Cirugía Animal
Medicina Preventiva y Salud Pública
Farmacología