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LEOPARD syndrome caused by Tyr279Cys mutation in the PTPN11 gene Martínez Quintana, Efrén ; Rodrguez-González, F. Fecha de publicación: 2012 DOI: 10.1159/000335995 Localización: Molecular Syndromology [ISSN 1661-8769], v. 2, p. 251-253 SJR: 1,02 - Q3 SCIE Artículo
Mucopolysaccharidosis type II and the G374sp mutation Martínez-Quintana, E. ; Rodríguez-González, F. Fecha de publicación: 2013 DOI: 10.1159/000346842 Localización: Molecular Syndromology [ISSN 1661-8769], v. 4, p. 203-206 SJR: 1,368 - Q3 SCIE Artículo
A novel fibrillin 1 gene mutation leading to marfan syndrome with minimal cardiac features Martínez-Quintana, E. ; Rodríguez-González, F.; Garay-Sánchez, P.; Tugores, A. Fecha de publicación: 2014 DOI: 10.1159/000358846 Localización: Molecular Syndromology [ISSN 1661-8769], v. 5, p. 236-240 SJR: 1,258 - Q2 SCIE Artículo
Novel frameshift CHD7 mutation related to CHARGE syndrome Martínez Quintana, Efrén ; Rodríguez-González, F.; Garay-Sánchez, P.; Tugores, A. Fecha de publicación: 2014 DOI: 10.1159/000355431 Localización: Molecular Syndromology [ISSN 1661-8769], v. 5, p. 36-40 SJR: 1,258 - Q2 SCIE Artículo
Novel Marfan Syndrome-Associated Mutation in the FBN1 Gene Caused by Parental Mosaicism and Leading to Abnormal Limb Patterning Martínez-Quintana, Efrén ; Caballero-Sánchez, Noemí; Rodríguez-González, Fayna; Garay Sanchez, Paloma ; Tugores, Antonio Fecha de publicación: 2017 DOI: 10.1159/000467909 Localización: Molecular Syndromology[ISSN 1661-8769],v. 8, p. 148-154 SJR: 0,867 - Q3 SCIE Artículo