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Por investigador

11 peña quintana, luis

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Methylmalonic acidaemia: Examination of genotype and biochemical data in 32 patients belonging to mut, cblA or cblB complementation group Merinero, B.; Pérez, B.; Pérez-Cerdá, C.; Rincón, A.; Desviat, L. R., et al. Fecha de publicación: 2008 DOI: 10.1007/s10545-007-0667-y Localización: Journal of Inherited Metabolic Disease[ISSN 0141-8955],v. 31(1), p. 55-66 (Febrero 2008) JCR: 2,691 - Q2 SCIE Artículo
Erratum to: The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders. Part 1: the initial presentation (J Inherit Metab Dis, vol 38, pg 1041, 2015, 10.1007/s10545-015-9839-3) Kölker, Stefan; García Cazorla, Angeles; Valayannopoulos, Vassili; Lund, Allan M.; Burlina, Alberto B., et al. Fecha de publicación: 2015 DOI: 10.1007/s10545-015-9867-z Localización: Journal of Inherited Metabolic Disease [ISSN 0141-8955],v. 38 (6), p. 1155-1156, (Noviembre 2015) Corrigenda
The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders. Part 1: the initial presentation Kölker, Stefan; Cazorla, Angeles Garcia; Valayannopoulos, Vassili; Lund, Allan M.; Burlina, Alberto B., et al. Fecha de publicación: 2015 DOI: 10.1007/s10545-015-9839-3 Localización: Journal of Inherited Metabolic Disease[ISSN 0141-8955],v. 38, p. 1041-1057 8Abril 2015) SJR: 1,395 - Q2 JCR: 3,541 - Q2 SCIE Artículo
Erratum to: The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders. Part 2: the evolving clinical phenotype (J Inherit Metab Dis, vol 38, pg 1059, 2015, 10.1007/s10545-015-9840-x) Kölker, Stefan; Valayannopoulos, Vassili; Burlina, Alberto B.; Sykut-Cegielska, Jolanta; Wijburg, Frits A., et al. Fecha de publicación: 2015 DOI: 10.1007/s10545-015-9868-y Localización: Journal of Inherited Metabolic Disease [ISSN 0141-8955], v. 38 (6), p. 1157-1158, (Noviembre 2015) Corrigenda
The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders. Part 2: the evolving clinical phenotype Kölker, Stefan; Valayannopoulos, Vassili; Burlina, Alberto B.; Sykut-Cegielska, Jolanta; Wijburg, Frits A., et al. Fecha de publicación: 2015 DOI: 10.1007/s10545-015-9840-x Localización: Journal of Inherited Metabolic Disease[ISSN 0141-8955],v. 38(6), p. 1059-1074 (Noviembre 2015) SJR: 1,395 - Q2 JCR: 3,541 - Q2 SCIE Artículo
Age at disease onset and peak ammonium level rather than interventional variables predict the neurological outcome in urea cycle disorders Posset, Roland; Garcia-Cazorla, Angeles; Valayannopoulos, Vassili; Leão Teles, Elisa; Dionisi-Vici, Carlo, et al. Fecha de publicación: 2016 DOI: 10.1007/s10545-016-9938-9 Localización: Journal of Inherited Metabolic Disease [ISSN 0141-8955], v. 39 (5), p. 661-672, (Septiembre 2016) SJR: 1,502 - Q2 JCR: 3,97 - Q1 SCIE Artículo
Impact of age at onset and newborn screening on outcome in organic acidurias Heringer, Jana; Valayannopoulos, Vassili; Lund, Allan M.; Wijburg, Frits A.; Freisinger, Peter, et al. Fecha de publicación: 2016 DOI: 10.1007/s10545-015-9907-8 Localización: Journal of Inherited Metabolic Disease [ISSN 0141-8955], v. 39 (3), p. 341-353, (Mayo 2016) SJR: 1,502 - Q2 JCR: 3,97 - Q1 SCIE Artículo
Correction to: Impact of age at onset and newborn screening on outcome in organic acidurias [Journal of Inherited Metabolic Disease, (2016), v. 39(3), p. 341-353, 10.1007/s10545-015-9907-8] Heringer, Jana; Valayannopoulos, Vassili; Lund, Allan M.; Wijburg, Frits A.; Freisinger, Peter, et al. Fecha de publicación: 2018 DOI: 10.1007/s10545-017-0116-5 Localización: Journal of Inherited Metabolic Disease [ISSN 0141-8955], v. 41 (4), p. 741-742 SJR: 1,56 - Q1 JCR: 4,287 - Q1 SCIE Artículo
Correction to: Age at disease onset and peak ammonium level rather than interventional variables predict the neurological outcome in urea cycle disorders (Journal of Inherited Metabolic Disease, (2016), 39, 5, (661-672), 10.1007/s10545-016-9938-9) Posset, Roland; Garcia-Cazorla, Angeles; Valayannopoulos, Vassili; Leão Teles, Elisa; Dionisi-Vici, Carlo, et al. Fecha de publicación: 2018 DOI: 10.1007/s10545-017-0117-4 Localización: Journal of Inherited Metabolic Disease[ISSN 0141-8955],v. 41 (4), p. 743-744 (Julio 2018) SJR: 1,56 - Q1 JCR: 4,287 - Q1 SCIE Comentario
Evaluation of dietary treatment and amino acid supplementation in organic acidurias and urea-cycle disorders: On the basis of information from a European multicenter registry Molema, Femke; Gleich, Florian; Burgard, Peter; van der Ploeg, Ans T.; Summar, Marshall L., et al. Fecha de publicación: 2019 DOI: 10.1002/jimd.12066 Localización: Journal of Inherited Metabolic Disease [ISSN 0141-8955], v. 42 (6), p. 1162-1175 SJR: 1,328 - Q2 JCR: 4,036 - Q2 SCIE Artículo
Cystathionine β-synthase deficiency in the E-HOD registry-part I: pyridoxine responsiveness as a determinant of biochemical and clinical phenotype at diagnosis Kožich, Viktor; Sokolová, Jitka; Morris, Andrew A. M.; Pavlíková, Markéta; Gleich, Florian, et al. Fecha de publicación: 2021 DOI: 10.1002/jimd.12338 Localización: Journal of Inherited Metabolic Disease [ISSN 0141-8955], v. 44(3), p. 677-692, (Mayo 2021) SJR: 1,296 - Q1 JCR: 4,75 - Q2 SCIE MIAR ICDS: 11,0 Artículo
Cystathionine β-Synthase Deficiency in the E-HOD Registry—Part II: Dietary and Pharmacological Treatment Morris, Andrew A.M.; Sokolová, Jitka; Pavlíková, Markéta; Gleich, Florian; Kölker, Stefan, et al. Fecha de publicación: 2025 DOI: 10.1002/jimd.12844 Localización: Journal of Inherited Metabolic Disease [eISSN 0141-8955], v. 48(1) (enero 2025) SJR: 1,591 - Q1 JCR: 4,2 - Q1 SCIE MIAR ICDS: 11,0 Artículo